脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测方案

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病， 以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前，SMA治疗方法有限，治疗药物价格昂贵，康复治疗仅能延缓疾病进展，SMA危害极大，大部分患者运动功能残疾，包括呼吸和吞咽功能。严重者多死于窒息或营养不良，是2岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手。

天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂，其中SMN1基因检测试剂（即吉因安），通过设计特异性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲线法分析，可以准备地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。